遵义1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
针对实体瘤的一次全面基因检测和六次治疗后血液复查,帮助评估复发风险和指导后续治疗。
适用人群
- 您的孩子已完成实体瘤手术,医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗,希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在遵义等地的常规影像检查未发现异常,但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后,希望获得一个长期的、个性化的监测方案,以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析,为后续可能的治疗方案(如靶向药、免疫治疗)寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱,涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息,为长期健康管理做准备。
检测内容
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’,会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息,核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变,评估肿瘤的‘免疫特征’(如PD-L1、TMB、MSI),判断是否适合免疫治疗;还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’,是在治疗后,通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段(ctDNA)。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复,能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象,帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是,所有检测都有其技术局限,阴性结果不能百分百排除风险,其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测流程
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本,这通常是手术或穿刺时已留存的组织(如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织),无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单,每次只需抽取一管外周血(约10毫升),像常规抽血一样,无需空腹,在遵义的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后,约10个工作日出具专业报告。
准确性说明
该项目采用国际主流的二代测序技术,针对第一步的组织检测,我们使用高深度测序,力求全面捕获基因信息;针对第二步的血液检测,采用了超高深度和独家设计的检测技术,旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围,结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现,建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通,结合孩子的具体情况制定后续计划。
详细流程
- 项目咨询:通过线上或电话,与遵义的服务顾问沟通,确认您孩子的需求与检测适用性。
- 签署同意书:在线或线下签署知情同意书,确保您了解检测内容、意义及注意事项。
- 样本采集与寄送:根据指导,提交存档的肿瘤组织样本;后续血液样本可在遵义服务中心采集或使用邮寄采样包。
- 样本检测与分析:实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。
- 报告生成与审核:生成包含所有突变详情、免疫指标、HRD状态及MRD监测结果的综合报告,并由专家审核。
- 报告送达:检测完成后约10个工作日,电子版报告将通过安全渠道发送给您,纸质版可邮寄到遵义的指定地址。
- 报告解读支持:提供专业的报告解读服务支持,协助您理解报告中的关键信息。
- 后续跟进:根据首次检测结果,为您孩子定制后续6次血液监测的具体时间计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 第一次检测为什么要用肿瘤组织?必须用最新的吗?
- 首次使用肿瘤组织是为了全面‘描绘’您体内肿瘤独特的基因指纹,作为后续血液对比的基准。通常建议使用最新手术或活检的组织,信息最准确。
- 报告我看不懂,有医生帮忙解读吗?
- 有的。在您收到报告后,我们可以为您安排专业的遗传咨询师或顾问进行报告解读,帮助您理解检测结果的含义以及与后续健康管理相关的信息。
- 可以刷卡或者用移动支付吗?还是必须交现金?
- 支付方式通常很灵活,支持银行卡、信用卡、移动支付等多种方式。具体支付渠道您可以在遵义的指定服务网点或通过官方渠道确认。
- 如果老人行动不便,在遵义能上门抽血做这个检测吗?
- 您好,关于上门采血服务,不同检测机构或合作方的政策不同。您需要联系为您提供检测服务的具体机构或遵义当地的服务点,详细咨询他们是否提供以及如何安排上门采血服务。
- 整个服务流程走下来,大概需要多长时间?从下单到拿到报告。
- 从您下单、预约采样、样本寄送,到实验室完成检测并出具报告,整个周期通常在10-15个工作日左右。具体时间可能因样本运输距离等因素略有浮动,我们会尽力提高效率。
注意事项
- 检测为自费项目,总费用为32000元,不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样时间)准确无误。
- 进行血液采样前,无需空腹,但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料,并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后,建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性,不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告,保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问,可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.3)
胃癌术后检测。最惊喜的是,报告里不仅给了MRD阴性的结果,还把我手术组织基因检测的结果也列在旁边做对比,让我看到哪些突变被清除了。这个细节让我觉得非常严谨和完整,不是孤立地看一次抽血结果。
机构回复
严谨和完整正是我们追求的目标。将本次结果与历史数据进行关联对比,能更全面地评估疗效与预后。感谢您发现并认可这一细节!
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好,第9天下午就收到了电子报告,比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错,因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上,这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情,我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
我关注的是检测的灵敏度。解读时,我特意问了,医生没有回避,坦陈了当前技术的局限性,以及假阴性的可能性。同时解释了为什么他们的方案能比常规方法更灵敏。这种不夸大、实事求是的态度,反而让我更信任他们的专业判断。
机构回复
诚信与透明是我们服务的基石。向用户客观说明技术的优势与局限,是确保您能正确理解结果、合理管理期望的重要一环。感谢您的理解和信任。
检测结果出来了,但在线查报告的系统有点卡,刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题,就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
我是体检异常后做的,比较注重法律层面。他们提供了清晰的数据安全责任条款,明确了泄露的赔偿责任,这比光口头承诺有说服力多了。感觉这是一家正规、敢于担责的机构。
机构回复
感谢您的信任。我们将隐私保护的责任和义务明确写入协议,既是我们的自我约束,也是对您的郑重承诺。我们会持续用最高的安全标准来履行这份责任。
为了评估二次手术的必要性,医生建议做这个检测。报告出来后,有专门的解读老师电话沟通,不是照着念报告,而是结合我的病情,把‘阴性’结果的意义和后续要注意什么讲得很透彻,打消了我的很多顾虑。
机构回复
感谢您的反馈。报告解读是检测的重要一环,我们坚持由专业团队进行一对一沟通,确保您不仅能拿到数据,更能真正理解其临床意义,助力后续决策。
检测做完了,报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务,光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
机构回复
感谢您的反馈,我们已将您提到的问题反馈给相关部门,会尽快优化改进。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师,解答还行但感觉比较模板化,没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
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谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
父亲胃癌术后,一直担心复发。咨询了好几家,这款检测覆盖的基因数多,还带定制化,价格虽然不便宜但感觉钱花在了刀刃上。拿到检测报告后,医生也说数据很有参考性,让我们后续复查方向更明确了。全家都安心不少。
机构回复
感谢您的信任!我们深知术后管理的焦虑。‘1+6’的定制化设计正是为了精准捕捉复发风险,能对您的家庭和医生的决策有所帮助,是我们最大的价值。祝您父亲康复顺利!
用来做靶向用药参考的。咨询师非常专业,详细询问了我之前的基因检测报告和用药史,然后才分析MRD监测对我当前治疗阶段的价值,不是一刀切地说有用或没用,这种定制化的分析很值得信赖。
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精准医疗,方案因人而异。我们坚持在充分了解您全部治疗背景后,再评估MRD监测的个体化价值。感谢您对我们专业度的认可,我们会继续努力。
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
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非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
检测结果出来了,但在线查报告的系统有点卡,刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题,就是用户体验可以再优化一下。
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